Badania genetyczne stają się coraz bardziej popularne na całym świecie. Coraz częściej korzysta się z możliwości zbadania swojego pochodzenia, jednak coraz bardziej powszechne stają się testy, które umożliwiają sprawdzenie obciążenia genetycznego określonymi chorobami czy predyspozycji genetycznych do pewnych cech, np. nietolerancji pokarmowych. Zaprezentowanie tak skomplikowanych danych w formie czytelnej dla odbiorcy, to nadal spore wyzwanie.
Krakowska spółka bioinformatyczna Intelliseq, to jedna ze spółek portfelowych funduszu Venture Inc, który specjalizuje się w inwestowaniu m.in. w spółki bioinformatyczne, ale i spółki z innych sektorów, głównie operujące z użyciem modelu SaaS (Software as a Service), będące na wszystkich etapach rozwoju.
Intelliseq zajmuje się genetyką, biologią molekularną, genomiką obliczeniową czy inżynierią oprogramowania dedykowanego dla NGS (Next-Generation Sequencing). Sekwencjonowanie Nowej Generacji, bo tak brzmi to po polsku, to metodologia o wysokiej wydajności, która pozwala na bardzo szybkie sekwencjonowanie par zasad w próbkach DNA i RNA z użyciem masowego sekwencjonowania równoległego. To z kolei umożliwia profilowanie ekspresji genów, liczenie chromosomów czy wykrywanie zmian epigenetycznych, co pozwoli w niedalekiej przyszłości na stworzenie medycyny spersonalizowanej. Doprowadzi to do możliwości poznania własnego DNA zarówno od strony określenia pochodzenia, jak również od strony dziedzictwa genetycznego, obciążeń genetycznych, obecnych ekspresji, potencjalnych zagrożeń czy predyspozycji.
Kiedy rozpoczęto sekwencjonowanie pierwszego ludzkiego genomu, nie przewidywano, że zajmie to 15 lat i będzie kosztować 3 miliardy dolarów. Obecnie taki proces trwa około jednego dnia a kosztuje poniżej jednego tysiąca dolarów. To oczywiście samo sekwencjonowanie a do pełnej analizy potrzebne jest jeszcze opracowanie i przedstawienie danych sekwencjonowania w formie zrozumiałej dla naukowca, medyka czy zwykłego odbiorcy, który zlecił określone badanie wraz z wnioskami potrzebnymi do dalszej diagnostyki lub leczenia. To właśnie tą częścią procesu zajęło się Intelliseq, analizą danych powstałych z sekwencjonowania, tworząc narzędzia w postaci platformy chmurowej IntelliseqFlow. Najnowsza technologia spółki wykorzystuje AI i własne modele obliczeniowe, umożliwiając kompleksową analizę danych genetycznych i sporządzanie na ich podstawie szczegółowych raportów klinicznych.
Rynek usług związany z sekwencjonowaniem DNA cały czas rośnie i niedługo stanie się czymś standardowym w naszym życiu codziennym.
Cytat: „.. Stworzenie indywidualnego profilu genetycznego, tzw. “paszportu genetycznego”, umożliwia zarówno precyzyjną diagnozę i dobór właściwej terapii, jak i podjęcie działań prewencyjnych w oparciu o indywidualne predyspozycje genetyczne. Kluczem jest jednak umiejętność przetwarzania skomplikowanych danych genomowych i ich dogłębna interpretacja...” – dr Klaudii Szklarczyk-Smolana, CEO Intelliseq.
Jak podaje Edisonda.pl cele były określone tak, aby dostarczyć odbiorcom kilka różnych testów dla różnych grup. Jednym z nich ma być test kliniczny, przeznaczony do celów diagnostycznych, dla lekarzy i specjalistów. Kolejny konsumencki „Health” dedykowany jest dla osób niebędących specjalistami a chcących sprawdzić swoje predyspozycje genetyczne i zadbać o profilaktykę, oraz trzeci test konsumencki „Wellness”, przeznaczony dla klientów, którzy chcą dokładnie sprawdzić określone cechy, poziom witamin czy metabolizm. Głównym celem współpracy pomiędzy Intelliseq i Edisonda, było przeprojektowanie raportów wyników testów DNA.
Temat sekwencjonowania genów oraz analizy danych powstałych podczas takich procesów jest skomplikowany i szeroki, zatem dla czytelników chcących poczytać więcej zapraszamy do źródeł i poszukiwań w internecie. Na stronie Edisonda.pl w linkach, znajdziecie Państwo dokładne wytłumaczenie tematu.
Źródła:
04 sierpień 2020 – Edisonda.pl – Przyjazne raporty z badań DNA – case study Intelliseq
Wikipedia.org – Venture Inc. S.A.
Intelliseq.com – Intuitive cloud-based platform for NGS data analysis
Inteliseq – AnalitykGenetyka.pl
14 marzec 2022 – PulsBiznesu.pl – Start-up upowszechni odczytywanie DNA
15 marzec 2022 – Comparic.pl – Bioinformatyczny Intelliseq komercjalizuje swoją technologię w Azji i szykuje pre-IPO
15 marca 2022 – Ceo.com.pl – Bioinformatyczny Intelliseq z Krakowa komercjalizuje technologię w Azji i szykuje pre-IPO
16 marzec 2022 – Biotechnologia.pl – Bioinformatyczny Intelliseq komercjalizuje swoją technologię w Azji i szykuje pre-IPO
Źródło zdjęcia: Unsplash.com